Προγεννητικός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης

Από το 2010 στην Αιμοδιάγνωση

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής. Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να κληρονομήσει δυο γονίδια παθολογικά και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, δεν έχουν δηλαδή κανένα σύμπτωμα και δεν το γνωρίζουν.

• Αν υπάρχουν δυο γονείς φορείς, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει είναι 25%. Πιθανότητα 50% να είναι φορέας και 25% να μην ισχύει τίποτα από τα παραπάνω.
• Αν ο ένας γονέας είναι υγιής και ο άλλος φορέας, δεν υπάρχει καμία πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει. Υπάρχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
• Αν ο ένας γονέας είναι ασθενής και ο άλλος φορέας, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει είναι 50%, και 50% να είναι φορέας.

Πόσοι είναι οι φορείς της κυστική ίνωσης στην Ελλάδα;

Υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000! Το μεταλλαγμένο υπολειπόμενο γονίδιο της νόσου συναντάται στο 5 – 6 % του πληθυσμού, δεύτερο σε συχνότητα εμφάνισης μετά το στίγμα της Μεσογειακής αναιμίας.

Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;

1. Τεστ ιδρώτα
Μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις ο ασθενής να έχει κάποιες μεταλλάξεις, αλλά το τεστ να είναι αρνητικό ή αμφίβολο, ενώ ο ασθενής πάσχει από κυστική ίνωση.

2. Μοριακή διάγνωση
Είναι η πιο έγκυρη διάγνωση. Το εργαστήριο ελέγχει την ύπαρξη μετάλλαξης, καλύπτοντας το ποσοστό των μεταλλάξεων που συναντάμε συχνότερα στον ελληνικό πληθυσμό. Υπάρχουν πάνω από 1000 γνωστές μεταλλάξεις.
Είναι δυνατόν ο μοριακός έλεγχος να είναι αρνητικός, αλλά ο ασθενής να παρουσιάζει συμπτώματα κυστικής ίνωσης και θετικό τεστ ιδρώτα.
Είναι επίσης δυνατόν ο μοριακός έλεγχος να είναι αρνητικός, αλλά ο ασθενής να είναι φορέας της νόσου.

Τι σημαίνει ότι είμαι φορέας της κυστικής ίνωσης;

Φορέας σημαίνει ότι δεν πάσχετε από τη νόσο, αλλά έχετε κάποιο παθολογικό γονίδιο το οποίο κληρονομήσατε και με τη σειρά σας θα κληρονομήσετε στα παιδιά σας.

Πως μπορώ να διαπιστώσω αν είμαι φορέας της κυστικής ίνωσης;

Από το 2010, στο εργαστήριό μας αυτό μπορεί να συμβεί με μια εξέταση αίματος, όπου με τη μέθοδο της PCR ανιχνεύουμε το 75%, 87% και την ΔF 508 των μεταλλάξεων που συναντούμε στον ελληνικό πληθυσμό. Η εξέταση ολοκληρώνεται σε πέντε εργάσιμες ημέρες. Πριν τη λήψη αίματος είναι χρήσιμο να απαντήσετε σε ερωτήσεις σχετικές με το κληρονομικό σας ιστορικό, τις οποίες θα σας κάνει το επιστημονικό προσωπικό του ιατρείου.

Πως μπορεί το παιδί μου να πάσχει από κυστική ίνωση;

Αν παντρευτούν δυο γονείς φορείς της νόσου, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Κάθε χρόνο στη χώρα μας γεννιούνται 50 παιδιά με κυστική ίνωση.

Πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια;

Είναι σοβαρή ασθένεια, που οδηγεί στο θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, ειδικά τους πνεύμονες, το πάγκρεας και τους ιδρωτοποιούς αδένες

Παράγεται πυκνή βλέννη η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα του σώματος ειδικά τους πνεύμονες, το πάγκρεας και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Έτσι ο ασθενής αντιμετωπίζει από πολύ μικρή ηλικία ιδιαίτερα προβλήματα υγείας με υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, που σταδιακά οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια, παγκρεατική ανεπάρκεια, ηπατική κίρρωση, ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεοπενία, οστεοπόρωση, ειλεό, σακχαρώδη διαβήτη και τέλος στο θάνατο.
Για την κυστική ίνωση δεν υπάρχει θεραπεία.