Το Τμήμα Κυτταρογενετικής ασχολείται με την κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία αποτελεί μία από τις βασικότερες διαγνωστικές μεθόδους της ιατρικής γενετικής.
Η καρυοτυπική ανάλυση ενδείκνυται στις παρακάτω περιπτώσεις:
- Πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής αμηνόρροια ή πρόωρη εμμηνόπαυση
- Μη αποφρακτική ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία
- Κοντό ανάστημα, προβλήματα στην ακοή
- Ασαφή γεννητικά όργανα
- Δύσμορφο προσωπείο, ασυνήθιστη δερματολογική εικόνα
- Νοητική καθυστέρηση ή καθυστέρηση της ανάπτυξης
- Υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας
- Καθ' έξιν αποβολές, γέννηση νεκρού εμβρύου
- Ένταξη σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Οικογενειακό ιστορικό (γονείς ή κοντινοί συγγενείς φορείς δομικών διαταραχών)
- Προγεννητικός έλεγχος σε γονείς > 35 ετών με αυξημένο κίνδυνο αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- Προηγηθείσα εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Αν πρέπει να γίνει διάγνωση του φύλου του παιδιού (κορίτσι ή αγόρι) σε κληρονομούμενα φυλοσύνδετα νοσήματα (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)
- Αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωμικής αναδιάταξης