Χρωμοσωμικός έλεγχος – καρυότυπος
Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες συναντώνται σε συχνότητα 1% σε νορμοσπερμικούς άνδρες, με τη συχνότητα να αυξάνεται στο 5% σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας, ενώ σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας η συχνότητα αυτή φτάνει στο 10-15%! Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι ο πιο συχνός τύπος καρυοτυπικών ανωμαλιών, που παρατηρούνται σε αζωοσπερμικούς άνδρες. Επίσης, συχνά παρατηρείται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αναστροφών ή μεταθέσεων, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα αποβολών ή απόκτησης παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Ενδείξεις για την εξέταση
Οι κυριότερες ενδείξεις για καρυότυπο περιφερικού αίματος είναι:
- Πρωτοπαθής στειρότητα
- Ιστορικό αυτόματων αποβολών
- Μη αποφρακτική ολιγοσπερμία, αζωοσπερμία παθολογικές μορφές σπερματοζωαρίων (5-16%)
- Οικογενειακό ιστορικό με συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία
- Προηγηθείσα κύηση εμβρύου με χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Εξετάσεις:
Η καρυοτυπική ανάλυση γίνεται σε δείγμα αίματος έπειτα από καλλιέργεια των κυττάρων.