Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ

Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ στους άνδρες, που οδηγούν στην απουσία κάποιων γονιδίων που σχετίζονται με την αρρενοποίηση του εμβρύου και τη σπερματογένεση, μπορεί να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα. Ένα ποσοστό 10-18% των ανδρών που ζητούν ICSI και έχουν ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία φέρουν μικρές ελλείψεις (μικροελλείψεις) μέσα σε μία ή περισσότερες περιοχές στο μακρύ βραχίονα του Υ χρωμοσώματος (AZF –αζωοσπερμικός παράγοντας, AMELY, SRY, ZFY).

Ενδείξεις για την εξέταση

• μη αποφρακτικού τύπου αζωοσπερμία, όπου άνδρες δεν έχουν καθόλου σπέρμα κατά την εκσπερμάτιση, αφού συγκεκριμένες μικροελλείψεις καθιστούν αδύνατη την παραγωγή σπέρματος εντός των όρχεων
• ολιγοσπερμία.

Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι ο αυξημένος κίνδυνος της γέννησης αρσενικών παιδιών που μπορεί να κληρονομήσουν αυτές τις μικροελλείψεις, καθιστούν τη διεξαγωγή αυτών των εξετάσεων πολύ σημαντική για τους μελλοντικούς γονείς. Επίσης, οι άνδρες που φέρουν Υ μικροελλείψεις μπορούν να τεκνοποιήσουν μόνο με τη βοήθεια τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Εξετάσεις:

Η ανάλυση των μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ γίνεται σε δείγμα αίματος με μοριακές τεχνικές (PCR).