Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική ασθένεια στη λευκή φυλή, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι ανέρχεται περίπου 1 στις 2500 γεννήσεις, ενώ περίπου το 5% του πληθυσμού είναι φορείς.
Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης (CFTR) εδράζεται στο χρωμόσωμα 7, έχει ιστοειδική έκφραση και έως σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 1000 μεταλλαγές και περισσότεροι από 200 πολυμορφισμοί. Οι φορείς της νόσου είναι φυσιολογικοί ενώ στους ομοζυγώτες η νόσος παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια ως προς τη βαρυτητά της, γεγονός που εν μέρει αποδίδεται στον εξαιρετικά μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων που έχουν ανιχνευθεί έως σήμερα στο αντίστοιχο γονίδιο.
Ενδείξεις:
- μη αποφρακτικού τύπου αζωοσπερμία
- ολιγοσπερμία
- συγγενής ατρησία σπερματικού πόρου (CBAVD)
Εξετάσεις:
Η ανάλυση των μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR της κυστικής ίνωσης, η οποία περιλαμβάνει και τους πολυμορφισμούς στο εσώνιο 8 (5Τ, 7Τ, 9Τ), οι οποίοι σχετίζονται με ανδρική υπογονιμότητα και συμπτώματα άτυπης κυστική ίνωσης, γίνεται σε δείγμα αίματος με μοριακές τεχνικές (PCR).
35%20%1-2%
Ποσοστό ανδρών με CBAVD | Μορφές Κυστικής Ίνωσης |
---|---|
80% | Άτυπη μορφή κυστικής ίνωσης. |
20% | Ήπια ή σοβαρή μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. |
35% | Μία μετάλλαξη και ένα πολυμορφισμό 5Τ. |
20% | Μία μόνο μετάλλαξη. |
1-2% | Δύο 5Τ πολυμορφισμούς. |