Κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη (Celiac disease - CD),ή εντεροπάθεια με ευαισθησία στη γλουτένη, είναι μία μη αλλεργική, ανοσομεσολαβούμενη ευαισθησία στην γλουτένη σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Ο αρχικός έλεγχος για κοιλιοκάκη περιλαμβάνει μέτρηση των επιπέδων της IgA στον ορό και των αντισωμάτων (tissue transglutaminase - tTG). Ο χρυσός κανόνας για την επιβεβαίωση της κοιλιοκάκης είναι η βιοψία του δωδεκαδάκτυλου, ωστόσο μπορεί να μην είναι απαραίτητη εάν ο ασθενής εμφανίζει σημαντικές ορολογικές ενδείξεις. Μία άλλη μέθοδος που ενδέχεται να βοηθήσει στην διάγνωση της νόσου είναι η γονοτύπιση των HLA-DQ2 και HLA-DQ8. Ο κίνδυνος για κοιλιοκάκη ποικίλλει ανάμεσα σε εθνικότητες και γεωγραφικές περιοχές, γεγονός που υποδηλώνει ότι το περιβάλλον και ο τρόπος διαβίωσης μπορεί να παίζουν ρόλο στην αιτιολογία της νόσου.

Ενδείξεις για έλεγχο

Α. Παιδιά και έφηβοι

• Χρόνια, αναίτια, γαστρεντερολογικά συμπτώματα
• Μειωμένη ανάπτυξη
• Απώλεια βάρους
• Καθυστερημένη εφηβεία
• Αναιμία από ανεπάρκεια σιδήρου
• Ασυνήθη αποτελέσματα από έλεγχο ήπατος
• Αυτοάνοσες διαταραχές (διαβήτης τύπου 1, αυτοάνοση θυροειδίτιδα ή αυτοάνοση νόσο του ήπατος)
• Σύνδρομα σχετιζόμενα με κοιλιοκάκη (Down, Turner, Williams), επιλεκτική ανεπάρκεια IgA και πρώτου βαθμού συγγενής με κοιλιοκάκη

Β. Ενήλικες

• Χρόνια, αναίτια, γαστρεντερολογικά συμπτώματα
• Αναίτια ανεπάρκεια σιδήρου
• Ερπητοειδής δερματίτιδα
• Εμμένουσες άφθες στη στοματική κοιλότητα
• Εμφάνιση οστεοπόρωσης σε μικρή ηλικία
• Καθυστερημένη εφηβεία, αναίτιο μειωμένο ύψος
• Αλωπεκία
• Οικογενειακό ιστορικό κοιλιοκάκης
• Σύνδρομα σχετιζόμενα με κοιλιοκάκη (Down, Turner, Williams), επιλεκτική ανεπάρκεια IgA, αυτοάνοσες παθήσεις (διαβήτης τύπου 1, αυτοάνοση θυροειδίτιδα ή αυτοάνοση νόσο του ήπατος)

Κριτήρια Διάγνωσης

Σύμφωνα με τους φορείς The American Gastroenterological Association (AGA) και European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) έχουν προταθεί τα παρακάτω κριτήρια για την διάγνωση της κοιλιοκάκης:

• Θετικά tTG IgA αντισώματα, ή IgG σε άτομα με επιβεβαιωμένη ανεπάρκεια IgA, σε συνδυασμό με αποτέλεσμα βιοψίας που να υποδηλώνει κοιλιοκάκη, ή
• Υψηλά επίπεδα tTG IgA (≥10 φορές των φυσιολογικών τιμών) και θετικά αποτελέσματα EMA (από δεύτερο δείγμα), με ή χωρίς βιοψία

Εργαστηριακός Έλεγχος

Α. Ορολογικός Έλεγχος

Β. Γονοτύπιση HLA

Η παρουσία των γονότυπων HLA-DQ2 και HLA-DQ8 έχει συσχετιστεί με κοιλιοκάκη. Επειδή αυτοί οι γονότυποι είναι αρκετά συχνοί στον γενικό πληθυσμό, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να εδραιώσει διάγνωση κοιλιοκάκης. Ωστόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να υποστηρίξει μία κλινική διάγνωση, να αξιολογήσει τον κίνδυνο για κοιλιοκάκη και να παρέχουν πληροφορίες για περαιτέρω έλεγχο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποκλείσει κοιλιοκάκη.

Το HLA-DQ2, που συνήθως απαρτίζεται από τα αλλήλια HLA-DQA1*05 και HLA-DQB1*02 (τα οποία κωδικοποιούν το ετεροδιμερές DQ2.5), ανευρίσκεται σε περίπου 90% των ασθενών με κοιλιοκάκη. Το υπόλοιπο 5-10% των ασθενών με κοιλιοκάκη φέρουν το HLA-DQ8, που συνήθως απαρτίζεται από τα HLA-αλλήλια DQA1*03 και HLA-DQB1*03:02 (και κωδικοποιούν το ετεροδιμερές DQ8). Ένα μικρό ποσοστό ασθενών που είναι αρνητικοί για κάποιον από τους προαναφερθείσες γονοτύπους ενδέχεται να παράγουν το ετεροδιμερές DQ2.2, που κωδικοποιείται από τα αλλήλια HLA-DQA1*02 και HLA-DQB1*02. Όταν το DQ2.2 συνδυάζεται είτε με το DQ2.5 είτε με το DQ8 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για κοιλιοκάκη.

Όταν η γονοτύπιση ενισχύεται από οικογενειακό ιστορικό ή/και από κλινικές ή ορολογικές ενδείξεις, ο κίνδυνος εμφάνισης κοιλιοκάκης αξιολογείται με βάσει τον παρακάτω πίνακα. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι η ομοζυγωτία στους γονότυπους HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 αυξάνει κατά πολύ τον κίνδυνο για κοιλιοκάκη καθώς και την βαρύτητα των συμπτωμάτων σε σχέση με ασθενείς που εμφανίζουν ετεροζυγωτία.

Γ. Αλγόριθμος εργαστηριακού ελέγχου