Μοριακός Ελέγχος Κληρονομικών Ασθενειών
-
Ανάλυση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
Κυστική ίνωσηΑνάλυση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης - Κυστική ίνωση
Γενικά
Η κυστική ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιέται με κυστική ίνωση και περίπου το 4% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς.
Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από παχύρρευστες κολλώδεις εκκρίσεις στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα – εξαιτίας ελλειπούς ηλεκτρολυτικής μεταφοράς ιόντων νατρίου και χλωρίου - , υπερβολική έκκριση άλατος από τους ιδρωτοποιούς αδένες, παγκρεατική και μερικές φορές ηπατική ανεπάρκεια, στειρότητα στους άνδρες. Η νόσος είναι θανατηφόρος με κακή πρόγνωση από τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Επιπλέον, η ποικιλία των κλινικών συμπτωμάτων της ασθένειας οφείλεται στο είδος της μετάλλαξης. Μερικές μεταλλάξεις, όπως η ΔF508 θεωρούνται σοβαρές. Οι ομόζυγοι για την ΔF508 συνήθως έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια. Άλλες μεταλλάξεις θεωρούνται ήπιες. Η εύρεση της μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην πρόγνωση της σοβαρότητας της ασθένειας.
- ΠΑΝΕΛ 25 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ
- ΔF508 ή F508del
- 1507del
- G542X
- G551D
- W1282X
- N1303K
- R553X
- 621+1GT
- R117H
- 1717-1GA
- A455E
- R560T
- R1162X
- G85E
- R334W
- R347P
- 711+1GT
- 1898+1GA
- 2184delA
- 1078delT
- 3849+10kbCT
- 2789+5GA
- 3659delC
- I148T
- 3120+1GA
- ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
- R347H
- 3876delA
- V520F
- S549N
- S549R
- 394delTT
- 3905insT
- 3199del6
Σύμφωνα με τις οδηγίες του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ και της Αμερικανικής Ένωσης Γενετιστών: ο έλεγχος για την κυστική ίνωση πρέπει να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια που ετοιμάζονται να αποκτήσουν παιδί.
Βιολογικό υλικό
- Περιφερικό αίμα σε στείρο σωληνάριο γενικής με αντιπηκτικό EDTA.
- αμνιακό υγρό (σε αποστειρωμένο σωληνάριο)
Εργαστηριακή διερεύνηση
Ο έλεγχος των φορέων γίνεται με PCR στο γονίδιο CFTR (7q31), πρόσδεση ολιγονουκλεοτιδίων, διαχωρισμό των προϊόντων της PCR με ηλεκτροφόρηση και ανίχνευση των μεταλλάξεων ή όχι με φθορισμό. Ο έλεγχος φορέων πρέπει να γίνεται σε:- άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης,
- συντρόφους ατόμων ασθενών ή φορέων μιας μετάλλαξης,
- ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί ακόμη και αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
- συντρόφους ατόμων με συγγενή ατρησία σπερματικού πόρου.
Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με ανίχνευση των μεταλλάξεων που έχουν ήδη εντοπιστεί στους γονείς είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες) είτε κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό).
Αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 5 εργάσιμες ημέρες. -
Ανάλυση μεταλλάξεων μεσογειακής αναιμίας
Μεσογειακή αναιμία -
Ανάλυση μεταλλάξεων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Δρεπανοκυτταρική αναιμία -
Αμυλοείδωση
Αμυλοείδωση -
Ανάλυση μεταλλάξεων Μεσογειακού πυρετού
Μεσογειακός πυρετός -
Ανάλυση μεταλλάξεων αιμοχρωμάτωσης
Αιμοχρωμάτωση