Μοριακή Φαρμακογενετική - Ογκολογία

Σκοπός της Φαρμακογενετικής είναι η μελέτη της ανταπόκρισης των ασθενών στη φαρμακευτική αγωγή που ακολουθούν σε συσχέτιση με τις κλινικές εφαρμογές της Ογκολογίας. Η ανταπόκριση στη φαρμακοθεραπεία μεταξύ των ασθενών έχει σχέση με την ύπαρξη μεταλλάξεων - πολυμορφισμών στο γενετικό υλικό τους. Η αποτελεσματικότητα ή / και η τοξικότητα ορισμένων φαρμάκων επηρεάζεται σημαντικά από την παρουσία συγκεκριμένων μεταλλάξεων, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μεταβολίζουν με διαφορετικό ρυθμό ορισμένα φάρμακα.

Το τμήμα Μοριακής Βιολογίας του εργαστηρίου ΑΙΜΟΔΙΑΓΝΩΣΗ ασχολείται με την ανίχνευση μεταλλάξεων που επηρεάζουν την ανταπόκριση των ασθενών στη φαρμακοθεραπεία, εφαρμόζοντας τις τεχνικές Real Time-PCR και Sequencing.

• Κατάλογος εξετάσεων Μοριακής Φαραμακογενετικής (PDF)

• Κουμαρνικά Αντιπηκτικά

  Ευαισθησία στη θεραπεία με κουμαρνικά αντιπηκτικά με γονοτύπηση

  Αναγνώριση ασθενών με κληρονομικές παραλλαγές που επηρεάζουν το μεταβολισμό ή / και την αποτελεσματικότητα των κουμαρνικών αντιπηκτικών.

  • Τα κουμαρνικά αντιπηκτικά είναι από τα πλέον διαδεδομένα φάρμακα στην αντιπηκτική θεραπεία.
  • Η θεραπεία με κουμαρνικά αντιπηκτικά είναι προβληματική εξαιτίας της ποικιλίας μεταξύ των ασθενών στη δοσολογία και τη θεραπευτική ανταπόκριση. Η θεραπευτική ανταπόκριση εξαρτάται από παράγοντες όπως η ηλικία, η δίαιτα, τα φάρμακα, η σωματική μάζα, η ψυχολογία του ασθενούς και η κληρονομικότητα.
  • Μεγάλες ή μικρές δόσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενούς με περιστατικά αιμορραγίας ή θρόμβωσης.
  • Μπορεί να χρειαστούν μήνες ώστε να επιτευχθεί μια σταθερή δοσολογία και η παρακολούθηση γίνεται, μέχρι στιγμής, με τη μέτρηση του χρόνου προθρομβίνης (PT) και τον υπολογισμό του INR.
  • Η διάγνωση κληρονομικών παραλλαγών που ενοχοποιούνται για το μεταβολισμό και την αποτελεσματικότητα των κουμαρνικών αντιπηκτικών μας επιτρέπει μια εξειδικευμένη γενετική θεραπεία.

  Βιολογικό υλικό

  Περιφερικό αίμα σε στείρο σωληνάριο γενικής με αντιπηκτικό EDTA.

  Εργαστηριακή διερεύνηση

  Γίνεται απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα με EDTA και ακολουθεί ενίσχυση του επιθυμητού γονιδίου με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) χρησιμοποιώντας Taq πολυμεράση και βιοτινυλιωμένους εκκινητές. Το ενισχυμένο προϊόν, αφού επιβεβαιώνεται με ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης, υβριδοποιείται με ειδικά ολιγονουκλεοτίδια για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και η ύπαρξή ή μη της μετάλλαξης ανιχνεύεται με τη χρήση χρωμοφόρων ουσιών.

  Αποτέλεσμα

  σε 5 εργάσιμες ημέρες