Τμήμα Κυτταρογενετικής

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής ασχολείται με την κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία αποτελεί μία από τις βασικότερες διαγνωστικές μεθόδους της ιατρικής γενετικής.

Η καρυοτυπική ανάλυση ενδείκνυται στις παρακάτω περιπτώσεις:

• Πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής αμηνόρροια ή πρόωρη εμμηνόπαυση
• Μη αποφρακτική ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία
• Κοντό ανάστημα, προβλήματα στην ακοή
• Ασαφή γεννητικά όργανα
• Δύσμορφο προσωπείο, ασυνήθιστη δερματολογική εικόνα
• Νοητική καθυστέρηση ή καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας
• Καθ' έξιν αποβολές, γέννηση νεκρού εμβρύου
• Ένταξη σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης
• Οικογενειακό ιστορικό (γονείς ή κοντινοί συγγενείς φορείς δομικών διαταραχών)
• Προγεννητικός έλεγχος σε γονείς > 35 ετών με αυξημένο κίνδυνο αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Προηγηθείσα εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία
• Αν πρέπει να γίνει διάγνωση του φύλου του παιδιού (κορίτσι ή αγόρι) σε κληρονομούμενα φυλοσύνδετα νοσήματα (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)
• Αν οι γονείς είναι φορείς μιας χρωμοσωμικής αναδιάταξης

Οδηγίες για λήψη δειγμάτων

Καρυότυπος περιφερικού αίματος

6 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin) (παρέχονται από το εργαστήριο)

Διατήρηση δείγματος στους 4^οC.

Τα δείγματα μπορούν να αποσταλούν με μέγιστο χρονικό διάστημα 24 ώρες.

Ασθενείς που ακολουθούν φαρμακευτική αγωγή να αποφεύγουν την αιμοληψία.

Καρυότυπος αμνιακού υγρού

Σε αποστειρωμένο falcon 20ml αμνιακού υγρού (παρέχονται από το εργαστήριο)

Διατήρηση δείγματος σε θερμοκρασία δωματίου.

Τα δείγματα μπορούν να αποσταλούν με μέγιστο χρονικό διάστημα 24 ώρες.

Καρυότυπος χοριακών λαχνών

Σε αποστειρωμένο σωληνάριο με θρεπτικό υλικό 10-20mg ιστού χοριακών λαχνών. (παρέχονται από το εργαστήριο)

Διατήρηση δείγματος σε θερμοκρασία δωματίου.

Τα δείγματα μπορούν να αποσταλούν με μέγιστο χρονικό διάστημα 24 ώρες.

Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος

2.5 ml εμβρυϊκού αίματος σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin) (παρέχονται από το εργαστήριο)

Διατήρηση δείγματος στους 4^οC.

Τα δείγματα μπορούν να αποσταλούν με μέγιστο χρονικό διάστημα 24 ώρες.

Χρόνος απάντησης καρυοτύπου

10-12 εργάσιμες ημέρες

• Ανάλυση καρυοτύπου PDF
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες PDF