Ο όρος θρομβοφιλία χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια προδιάθεση για θρόμβωση των αρτηριών ή των φλεβών. Τόσο η φλεβική όσο και η αρτηριακή θρόμβωση αποτελούν πολύπλοκες νοσολογικές οντότητες, όπου διαφορετικοί παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί συνεισφέρουν στην εκδήλωση της νόσου (π.χ αρτηριακή υπέρταση, ελαττωμένη ροή, φλεγμονή, αθηρωμάτωση). Παρόλα αυτά, επειδή η παθογένεση της αρτηριακής διαφέρει από αυτή της φλεβικής θρόμβωσης είθισται να τις θεωρούμε δυο ξεχωριστές νοσολογικές οντότητες.
Τα τελευταία 35 χρόνια έχουν αναγνωριστεί πολλοί γενετικοί προδιαθεσικοί παράγοντες για φλεβική θρόμβωση, με τη βοήθεια οικογενειακών μελετών (έλλειψη AT, PC, PS αντίσταση στη δράση της ενεργοποιημένης PC με ή χωρίς τη μετάλλαξη V Leiden ή με πληθυσμιακές μελέτες ασθενών-μαρτύρων (μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης II G20210A).
| Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης του γονιδίου της ομοκυστείνης | MTHFR C677T |
| Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης του παράγοντα πήξης του αίματος V | FV-Leiden G1691A |
| Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης της προθρομβίνης | G20210A |
| Ανίχνευση των πολυμορφισμών του γονιδίου του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου | PAI-1 |
Ενδείξεις για Μοριακό Έλεγχο Θρομβοφιλίας
Πάνελ εξετάσεων για Θρομβοφιλία
Υπεύθυνοι τμήματος:
Τριανταφύλλου Νατάσα, PhD
Μοριακός Βιολόγος
Παπαδήμας Νίκος, MSc
Μοριακός Βιολόγος