Ανάλυση μεταλλάξεων EGFR

Αποτελεί τον πρώτο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα που προτάθηκε ως στόχος αντκαρκινικής θεραπείας. Ο υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα EGFR φωσφορυλιώνεται σε θέσεις τυροσίνης, έπειτα από πρόσδεση των συνδέσμων. Ενεργοποιεί τα μονοπάτια RAS-RAF-MER-MAPK και PI3K-AKt, τα οποία προάγουν τη μεταγραφή και προώθηση του κυτταρικού κύκλου το πρώτο και την επιβίωση και αποφυγή απόπτωσης το δεύτερο.

Στο μη μικρο-κυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) έχουν βρεθεί μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον υποδοχέα EGFR, οι οποίες εντοπίζονται στα εξώνια 18-24 που κωδικοποιούν την περιοχή κινάσης τυροσίνης και σχετίζονται με ανταπόκριση των ασθενών σε θεραπεία με φάρμακα αναστολείς του EGFR.

Στην ΑΙΜΟΔΙΑΓΝΩΣΗ ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον υποδοχέα EGFR με Real Time PCR.

Δείγμα

• Κύβος παραφίνης ή
• Ιστοτεμάχιο του όγκου φρέσκο ή κατεψυγμένο ή
• 6 άβαφες τομές 10μΜ σε eppendorf

Διατήρηση δείγματος

Θερμοκρασία δωματίου ή ψυγείο.

Αποτέλεσμα

3-5 ημέρες